레트 증후군: 희귀병으로 인해 어린 소녀의 발달 능력이 상실된 후 센터에서 도움과 희망 제공

Apr 03, 2024

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Te Awamutu의 Cooper 가족: Kathleen, Arlo, Myla, Stefan 및 Emery. 사진 / Jemma Chan 사진.

Emery Cooper는 거의 1년 동안 해밀턴의 McKenzie Center에서 단골로 활동해 왔으며, 그녀의 발전으로 부모인 Kathleen과 Stefan은 딸의 미래에 대한 희망을 갖게 되었습니다.

2020년 10월에 태어난 Emery는 10세 Myla와 7세 Arlo에 이어 Waipā 부부의 세 번째 자녀입니다. 그들은 Te Awamutu에 살고 있습니다.

그녀가 한 살쯤 되었을 때에도 여전히 기어 다니거나 구르지 못해서 캐슬린은 그녀를 물리치료사에게 데려갔습니다.

“생후 14개월쯤에 그녀는 언어 능력과 사회적 능력이 퇴보했습니다. 그녀는 옹알이를 그쳤고, 더 이상 누구의 눈도 쳐다보지 않았고, 자신의 이름에도 반응하지 않았습니다.

“그녀는 체중도 줄었고 머리 성장도 멈췄습니다. 우리는 엄청나게 걱정했고 필사적으로 답을 찾았습니다. 그리고 그녀가 손을 사용할 수 없게 되자 우리는 레트 증후군이라는 치명적인 진단을 받게 되었습니다.”라고 Kathleen은 말합니다.

레트 증후군은 거의 여아에게만 발생하고 심각한 손상을 초래하는 희귀한 유전적 신경 장애로 말하기, 걷기, 먹기, 심지어 쉽게 호흡하는 능력 등 어린이 삶의 거의 모든 측면에 영향을 미칩니다.

1966년 오스트리아 소아과 의사인 안드레아스 레트(Andreas Rett)에 의해 처음 확인된 이 질환은 일반적으로 6~18개월 사이의 어린이가 발달 단계를 놓치거나 획득한 능력을 잃기 시작하면서 인지됩니다.

최근 연구에 따르면 유전자 치료는 신체의 메틸 시토신 결합 단백질 2 생성을 회복함으로써 레트 증후군의 여러 측면을 치료하거나 심지어 역전시킬 수 있는 잠재력이 있는 것으로 나타났습니다.

캐슬린은 에머리가 어린 시절에 유전자 치료를 받았으면 좋겠다고 말했습니다.

“우리는 그녀를 있는 그대로 사랑하지만, 그녀가 어린 시절에 유전자 치료를 받을 수 있을 것이라는 희망을 품고 있습니다. 우리는 이것이 그녀에게 레트 증후군이 훔친 기술을 다시 얻을 수 있는 기회를 줄 것이라고 생각합니다.”

그 동안 McKenzie Center 팀은 Emery가 필요로 하는 전문 지식을 제공합니다.

Kathleen은 "그들은 우리에게 가족과 같습니다. 우리는 그곳에 가서 치료사 팀과 다른 부모들이 우리를 지원, 보살핌, 지식으로 감싸준다는 느낌을 받습니다"라고 말합니다.

다른 확대 가족과 함께 있다는 것도 또 다른 큰 장점입니다. “저는 우리에게 아이디어를 주는 다른 가족들로부터 많은 것을 배웠습니다.”

이 센터는 1984년에 설립되었으며 발달 지연이나 장애가 있는 아동/타마리키를 출생부터 취학 연령까지 조기 아동 중재 및 지원을 제공합니다.

“우리의 우려 사항은 항상 경청되며 Emery를 돕고 그녀의 삶에 적용할 수 있는 새로운 아이디어를 브레인스토밍하는 데 능숙합니다.

"그녀는 확실히 눈으로 의사소통을 더 잘하고 있으며 McKenzie Center에서 시작한 이후로 신체적으로도 더 강해지고 있습니다."

레트 증후군은 매우 드물기 때문에 뉴질랜드에는 이 질환을 앓고 있는 어린이가 100명 미만입니다.

Emery는 학기 중 매주 수요일 아침에 McKenzie Center에 참석합니다.

“그때가 우리가 에메리와 그녀에게 필요한 것이 무엇인지에 대해 정말로 이야기할 수 있는 때입니다. 그녀에게 필요하다고 생각되는 장비가 있다면 McKenzie Center는 그들이 할 수 있는 일을 합니다. 우리는 작업치료사나 물리치료사에게 문제를 제기하고 그들이 실현시킵니다.”

에머리의 적응형 유모차처럼 말이죠.

"그것은 McKenzie Center가 우리를 위해 연결해 준 것입니다." Kathleen은 이전 의자가 항상 한쪽으로 기울어져 있었기 때문에 Emery에게 좋지 않다는 것을 알았습니다.

레트 증후군 환자는 척추 측만증에 걸리기 쉬우므로 올바른 지원을 받는 것이 중요합니다.

Emery는 또한 자신이 실제로 얼마나 이해하고 있는지 알아보기 위해 낮은 기술의 시선 보완 및 대체 의사소통 시스템을 사용하는 McKenzie Center 언어 치료사를 만나고 있습니다.

"그녀는 똑똑하다. 그녀는 올바른 기호를 보고 자신이 원하는 것을 매우 명확하게 전달합니다.

"우리는 그녀가 시선 장치를 사용할 수 있게 되어 우리에게 더 많은 것을 말해 줄 수 있게 되어 매우 기쁩니다."

3년 안에 Kathleen은 Emery가 큰 아이들이 다니는 Te Awamutu 초등학교에 입학할 수 있기를 바라고 있습니다.